ATROFIA MUSCULAR ESPINAL EN NIÑOS

  • Agosto es el mes de concientización sobre la atrofia muscular espinal (AME), en esta fecha, asociaciones científicas, de pacientes y otros actores unen esfuerzos para hacer visible la lucha contra esta difícil enfermedad.

    En la atrofia muscular espinal las neuronas que controlan el movimiento de los músculos (motoneuronas alfa) localizadas dentro de la médula espinal, progresivamente mueren a causa de la deficiencia de la proteína de sobrevida de las neuronas motoras o SMN por la alteración genética del gen SMN1, es una enfermedad hereditaria autosómico recesiva que si bien hace parte del listado de enfermedades huérfanas, no es tan rara como se cree, se calcula que 1 de cada 6.000 a 11.000  niños que nacen vivos en el mundo la padecen.

    Como consecuencia de la pérdida de las motoneuronas alfa, los niños desarrollan debilidad y atrofia muscular progresiva, pierden sus reflejos  y la capacidad para hacer actividades motoras de la vida cotidiana como sentarse o caminar, en los casos de presentación más severa, los niños no obtienen ningún hito del desarrollo, o máximo logran sostener su cabeza por un tiempo corto, la debilidad  es tan grave  que finalmente el compromiso respiratorio y deglutorio ocasiona la muerte en los primeros dos años de vida, los pocos niños que sobreviven a este periodo requieren de ventilación mecánica, traqueostomía y gastrostomía.

    Durante décadas, esta enfermedad no había tenido opciones de tratamiento farmacológico, pero gracias a grandes avances científicos esto ha cambiado. Por primera vez en la historia la atrofia muscular espinal empieza a ser una enfermedad tratable.

    Los nuevos tratamientos, si bien no son una cura, han demostrado cambiar el curso natural de la enfermedad en un grado variable, haciendo menos severos los síntomas de acuerdo al momento en el cual sean iniciados, los mejores resultados son obtenidos al ser administrados en niños en quienes se realizó el diagnóstico genético de la enfermedad y se encuentran aún asintomáticos o de no ser esto posible, en niños con un tiempo de evolución de su enfermedad corto, en estas circunstancias muchos de los pacientes han logrado obtener un desarrollo normal o cercano a el.

    En Fundación HOMI contamos con todos los recursos necesarios para atender las necesidades especiales de salud de los pacientes pediátricos con atrofia muscular espinal, tenemos el mejor equipo de profesionales para tratar esta y otras enfermedades neuromusculares.
    De parte de Fundación HOMI queremos decirle a los padres y niños con AME que no están solos, nosotros estamos aquí para apoyarlos.
    ¡Unidos somos más fuertes! Agosto mes de concientización sobre la Atrofia Muscular Espinal.

Es una enfermedad genética compleja cuyas manifestaciones clínicas varían de acuerdo a la edad.