Los especialistas en Genética de la Fundación HOMI son los responsables de realizar el seguimiento integral a los pacientes que presentan enfermedades raras o huérfanas, con énfasis en la educación al paciente, lo que facilita la adherencia de estos a las conductas y tratamientos ordenados por los demás especialistas, es decir un abordaje holístico.
De esta manera, los pacientes con anomalías cromosómicas (Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndromes de Microdeleción, Microduplicación, entre otros) se benefician del servicio al recibir seguimiento acorde con la evidencia científica de más alta calidad disponible, previniendo complicaciones por comorbilidades que se detectan a tiempo mediante laboratorios y estudios imagenológicos con periodicidad acorde con las guías
En nuestro servicio de genética se lleva a cabo la búsqueda activa de pacientes con Errores Innatos del Metabolismo, ya que es un grupo de enfermedades heterogéneo que generalmente cursa con manifestaciones inespecíficas (retardo mental, epilepsia, alteraciones de la conducta, manifestaciones gastrointestinales, fallo de medro, entre otras), por lo cual se hace necesario un alto índice de sospecha. Durante la evaluación inicial de la sospecha o los casos con confirmación de una enfermedad metabólica se cuenta con el apoyo de una consulta específica de Enfermedades Metabólicas que es realizada por pediatra con maestría en bioquímica, con más de 25 años de experiencia en el diagnóstico y manejo de este grupo de patologías.
La valoración de pacientes hospitalizados, es realizada por docentes del programa de Maestría en Genética Humana de la Universidad Nacional de Colombia. No obstante, la atención hospitalaria es apoyada por un grupo profesionales de la salud, conformados por médicos pediatras, neuropediatras, gastroenterólogos, nefrólogos pediátricos, infectólogos, neumólogos entre otros, así como residentes en formación de especialidades y supraespecialidades, jefes de enfermería y auxiliares de enfermería que ofrecen atención hospitalaria integral a los pacientes con enfermedades congénitas.
Nuestras especialistas genetistas son conscientes de las dificultades y retos del enfoque diagnóstico de algunas patologías, dados por la superposición de signos y síntomas, o por la prevalencia baja de algunas de la enfermedades, entre otras razones; por lo que no siempre el diagnóstico certero puede basarse únicamente en las manifestaciones clínicas y se hace necesario la toma de pruebas moleculares, lo cual facilita la confirmación diagnóstica. El servicio de genética reconoce las ventajas y los beneficios de realizar la confirmación molecular en casos donde es esencial establecer pronóstico, instaurar medidas protectoras con anticipación suficiente, o definir manejos e intervenciones específicas para no perder la ventana terapéutica de ciertas patologías donde el diagnóstico tardío tiene consecuencias irreversibles y finalmente a un costo más alto para el paciente, su familia y el sistema de salud. También, reconocen los casos que se benefician de confirmación molecular para lograr un asesoramiento genético adecuado y poder estimar con precisión del riesgo de recurrencia de las patologías en la futura descendencia de los padres de nuestros pacientes pediátricos o la estimación de trasmisión a su descendencia.
Las especialistas de genética están comprometidas con la investigación, análisis de casos y diagnóstico de enfermedades raras (o huérfanas) con un enfoque interdisciplinario para la satisfacción en la atención y mejoría de la calidad de vida de nuestros pacientes y sus familias, de pacientes ambulatorios, así como de pacientes hospitalizados. Por tanto, reconocen los casos de complejidad alta, donde es esencial contar con diversos saberes y opiniones de especialidades pediátricas, para trabajar en conjunto en definir una ruta diagnóstica apropiada, analizando los diagnósticos diferenciales, o para definir un plan de manejo integral, con lo cual se programan Juntas Medicas Interdisciplinarias.
Desde el año 2012, se realizan en promedio 2.500 atenciones pediátricas anualmente en la consulta externa de genética de la Fundación HOMI.
Finalmente nuestros profesionales han desarrollado propuestas de investigación en alianza y colaboración con grupos de investigación en temas enfocados en las enfermedades huérfanas, raras, ultrararas y únicas.